Диагностика и лечение орфанных заболеваний

Орфанные заболевания — это редко встречающиеся болезни. Их название происходит от слова «orphan», которое переводится как «сирота». Редкими, орфанными, заболеваниями являются за­бо­­левания, которые имеют распространённость не более 10 случаев заболевания на 100.000 населения. Всего известно более 7.000 видов орфанных заболеваний. Большая часть орфанных болезней обусловлены генетическими отклонениями. Реже встре­чают­ся токсические, инфекционные, аутоиммунные болезни, нас­лед­ственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте. Многие заболевания могут передаваться от одного поколения к другому, это объясняет то, почему некоторые редкие заболевания развиваются в целых семьях. Это также объясняет тот факт, что заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом.

Люди, страдающие редкими за­бо­леваниями, чувствуют себя бро­шен­ными, остро нуждаются в ме­ди­цинской помощи, пси­хологи­ческой помощи и, особенно в социальной поддержке. Медицинская помощь этим пациентам не всегда может быть оказана незамедлительно, так как чрезвычайно низкая их рас­прос­транённость создаёт за­труд­не­ния в постановке диагноза. В структуре заболеваемости детей орфанными заболеваниями лиди­рую­щие позиции в РК занимают заболевания центральной и пе­ри­ферической нервной системы; вто­рое место по частоте встре­чае­мос­ти занимают онкологические и гематологические заболевания и на третьем месте заболевания, обус­ловленные нарушением об­ме­на веществ. Чем раньше выявляют такое заболевание и, соот­вет­ст­вен­но, чем раньше начинается не­об­хо­димая терапия, тем лучше результат и лучше качество жизни детей.

Так, приказом Минздрав РК от 20 октября 2020 года № ҚР ДСМ - 142/2020, утвержден перечень ор­фан­ных заболеваний и лекарст­вен­ных средств для их лечения. Чуть позднее внесены изменения в целый ряд приказов, регламен­ти­рую­щих лекарственное обеспе­че­ние населения республики. Глав­ным образом изменения касаются процесса формирования перечня орфанных заболеваний и ле­кар­ственных средств для их лечения, а также их включения в разные спис­ки. Важно отметить, что дан­ным приказом в новой редакции утвержден сам перечень орфанных заболеваний и лекарственных сред­ств для их лечения, а также Ка­захстанский национальный ле­кар­ственный формуляр. С 2017 года в Казахстане реализуется Дорожная карта по редким заболеваниям, в рамках которой осуществляется большая работа в виде: проведения образовательных программ в ре­гио­нах, оказания консуль­та­тив­ной и медицинской помощи детям с редкими заболеваниями, прове­де­ние информационно-разъя­сни­тель­­ной работы (выпуск: социаль­ных ро­ликов, методических ре­ко­мен­да­ций, буклетов, памяток, бро­шюр для родителей и пациен­тов), выез­ды в неблагополучные регионы сов­местно с НПО по во­про­сам ле­кар­ственного обес­пе­чения и дру­гим.

К диагностике орфанных забо­ле­ваний необходим комплексный подход, включающий консультации узких специалистов, результаты лабораторных, инструментальных и функциональных проб. Помимо общеизвестных общих анализов кро­ви, мокроты, биоптата в нас­тоя­щее время существуют и сов­ре­мен­ные специфические методы диаг­ностики. На данный момент одним из первых и доступных ме­то­дов диагностики орфанных забо­ле­ваний является неонатальный скрининг, его проводят еще в роддоме на четвертые сутки жизни у доношенного ребенка и на седь­мые сутки жизни недоношенным де­тям. Во время беременности так же можно провести исследование крови матери, на наличие ДНК пло­да, изучив которую становится воз­можно сделать вывод о наличии или отсутствии генетических му­та­ций у плода.

Можно отметить, что ситуация с орфанными болезнями в Ка­зах­стане требует дальнейших раз­ра­ботки, модернизации и регу­ли­ро­ва­ния со стороны национального за­ко­нодательства и системы здра­во­охранения. Необходимо улуч­шать взаимодействие между раз­лич­ными медицинскими уч­реж­де­ния­ми и вырабатывать общий план по­мощи и взаимодействия па­циен­там с редкими заболеваниями. Ог­ромное значение имеет улучшение доступности лекарственных пре­па­ратов для указанной группы боль­ных. Необходимо перенимать опыт Евросоюза в отношении тактики взаимодействия с фарма­цевти­чес­кими компаниями, предоставляя им рыночные преференции при разработке орфанных препаратов.

Гульмира ИСЛАМОВА ,

кпн, и.о. доцента

Айгуль МЫРЗАБАЕВА

ст. препод. кафедры

внутренней медицины

факультета общественного здравоохранения и медицины